Gen tedavisinde tarihi başarı! Nadir hastalıkla doğan bebek sağlığına kavuştu
CPS1 eksikliği, karaciğerde hayati öneme sahip bir enzimin üretilmesini engelleyen genetik bir mutasyondan kaynaklanıyor. Bu enzim vücutta amonyağın atılmasında kritik rol oynuyor. Enzim eksikliği durumunda ise kanda toksik amonyak birikimi yaşanarak ciddi sağlık sorunlarına ve hatta ölüme neden olabiliyor. Doktorlar, KJ’nin doğumunun hemen ardından hayati tehlikesi olduğunu ve yaşasa dahi ciddi zihinsel hasar veya karaciğer nakli gerektiren bir yaşamın onu beklediğini ifade etti.
DAHA ÖNCE HİÇ UYGULANMAMIŞ BİR YÖNTEM
Doktorlar, KJ için daha önce hiçbir hastada uygulanmamış bir tedavi protokolü önerdi. Bu öneri, genetik mutasyonu düzeltmeyi hedefleyen kişiye özel CRISPR-Cas9 gen düzenleme tedavisiydi. Bu teknoloji, DNA üzerinde doğrudan değişiklik yapılmasını sağlayan ve 2020 Nobel Kimya Ödülü’nü kazanan bir buluş olarak biliniyor.
AİLE RİSK ALIP TEDAVİYİ KABUL ETTİ
Zorlu bir kararla karşı karşıya kalan aile, doktorların sunduğu gen düzenleme tedavisini kabul etti. Bebek, Şubat 2025’te altı buçuk aylıkken kişiye özel olarak tasarlanmış tedaviye başladı. Genetik düzeltici moleküller doğrudan karaciğere yönlendirildi ve tedavi olumlu sonuç verdi.
TEDAVİ YANITSIZ KALMADI: UMUT VEREN GELİŞME
Tedavinin ardından bebeğin sağlık durumunun hızla iyileştiği ve ciddi bir yan etki gözlenmediği bildirildi. Uzmanlar, bu başarıyla birlikte gen düzenleme tedavilerinin başka genetik hastalıklar için de umut olabileceğini belirtti. Araştırmaların genişletilerek daha fazla kişiye ulaşması hedefleniyor.
CRISPR NEDİR?
CRISPR, bilim insanlarına DNA dizilimi üzerinde doğrudan değişiklik yapma imkânı sağlayan bir gen düzenleme teknolojisidir. Araştırmacılar, bu yöntemi kullanarak genlerdeki mutasyonları düzeltebilir ve genetik temelli hastalıkların tedavisinde devrim yaratabilir.