Betül Yasemin Kökbek / Milliyet.com.tr – ABD’nin Louisiana eyaletinde yaşayan iki çocuk annesi hemşire Morgan Rachal, küçük kızını kucağına alalı henüz çok kısa bir zaman olmuştu. Ancak bir gün TikTok’ta izlediği bir video, ona hayatının en acı gerçeğini fark ettirecekti. 2022 yılının ekim ayında dünyaya gelen Lydia isimli küçük kızları hem hamilelik sürecinde hem de doğduktan sonra doktorların sağlıklı olarak adlandırdığı bir bebekti. Ancak doğduktan 18 ay sonra küçük Lydia, sık sık kulak enfeksiyonları, kabızlık ve uyku sorunları ile mücadele etmeye başladı. Her çocukta görülebilecek bu hastalıkların yanı sıra küçük Lydia’nın yaşına göre yüz şeklinde de bazı anormallikler vardı. Dudakları yaşına göre dolgun, kaşları kalın ve vücudundaki kıllanma oranı da oldukça yüksekti. Peki küçük Lydia’nın nesi vardı?

TİKTOK’TA BİR VİDEO SAYESİNDE FARK ETTİLER

Rachal ailesi çocuklarının sağlığıyla ilgili hiç endişelenmiyor, zaman zaman gelişen rahatsızlıklarını da oldukça normal karşılıyordu. Ancak Morgan’ın 54 yaşındaki annesi Cindy Weaver, bir gün TikTok’ta gezinirken Lydia’ya tıpatıp benzeyen, ‘Sanfilippo Sendromu’ adı verilen nadir bir rahatsızlığa sahip bir çocuk gördü. Bu rahatsızlığa sahip çocuklarda genellikle dolgun dudaklar, burnun üzerinde birleşen kalın kaşlar ve aşırı kıllanma anlamına gelen Hirsutizm sendromu görülürdü. Cindy Weaver hemen kızına bu videoyu gönderdi ve Morgan izlediği video karşısında şoke oldu. Videodaki bebek Lydia’nın ikizi gibiydi. Morgan bu benzerlik karşısında kızının da benzer rahatsızlığa yakalanabileceğini düşünerek onu doktora götürmeye karar verdi.

Lydia’ya gerekli taramala testleri yapıldı ve bir hafta sonra, çocukluk çağı Alzheimer’ı veya bunama olarak da adlandırılan Sanfilippo Sendromu’na dair pozitif çıktı. Bu hastalık, beceri kaybına yol açacak cinsten bir hastalıktı. Doktorlar Lydia’nın çocukluk çağı bunaması yaşadığını ve onun ilerleyen yaşlarında yürüyemeyeceğini, koşamayacağını, tedavi edilmemesi halinde şimdiki neşesini çok hızlı bir şekilde kaybedebileceğini söylüyordu. Morgan ve eşi Kirk’e bunun bir tedavisi olmadığını ve eve gidip Lydia ile anılar biriktirmelerinin en doğrusu olduğunu söylediler.

14 AİLE BİR ARAYA GELDİ, TEDAVİYE ULAŞMAYA ÇALIŞIYORLAR

Morgan ve Kirk pes etmeye niyetli değildi, kendi kızlarıyla aynı hastalığa sahip 14 aile ile bir araya gelerek çocukları için ne yapabileceklerini araştırıp durdular. FDA onayı bekleyen bir tedavi seçeneğine ulaşabilmek için var gücüyle çalışan aileler şimdilerde var gücüyle henüz klinik çalışmalar aşamasında olan ‘Enzim Replasman’ tedavisine ulaşabilmeyi umuyor.

Sanfilippo Sendromu’na dair tüm bilinmeyenleri Çocuk Nörolojisi Uzm. Dr. Selvinaz Edizer anlattı. Açıklamalarına bu sendroma dair detaylı bilgileri paylaşarak başlayan Uzm. Dr. Selvinaz Edizer, “Sanfilippo hastalığı mukopolisakkaridoz (nadir görülen bir hastalık) tip-3 diye de isimlendirilen bir hastalık grubudur. Vücuttaki kompleks şekerlerin vücutta yıkılamayıp, beyin ve sinir sisteminin diğer hücrelerinde birikerek organ işlev bozukluğuna neden olduğu bilinir. Nadiren doğumda belirti vermekle birlikte genellikle 2-6 yaş arasında çocuğun daha önce yaptığı becerileri kaybetmesi şeklindeki bulgularla karşımıza çıkar. Hirsutizm ise gövde, kol ve bacaklarda aşırı tüylenme olması anlamına gelir ve Sanfilippo Hastalığı’nda hirsutizm belirtilerini açıkça görürüz“ dedi.

‘2 YAŞTAN SONRA BELİRTİLER GÖRÜLMEYE BAŞLIYOR’

Bu sendromun görüldüğü çocuklarda genellikle ilk 2 yaşta normal oldukları ancak kompleks şekerlerin vücutta birikmesiyle yürüme, konuşma, öğrenme becerilerini zamanla kaybettiği gözlemlendiğinin bilgisini veren Uzm. Dr. Edizer, “Yürüyüş bozuklukları, konuşmada gerileme, öğrenme güçlükleri, zihinsel gelişim gerilemesi, sonrasında davranış bozuklukları, uyku bozuklukları, hiperaktivite, sonrasında nöbetler ve algılama bozukluklarıyla hastalık ilerler” dedi.

Sanfilippo Sendromunun beyinde nasıl bir hasara yol açtığını ve hastalığın gidişatını anlatan Uzm. Dr. Selvinaz Edizer şu açıklamalarda bulundu: “Yine beyinde kompleks şekerlerin birikmesiyle önce hücre düzeyinde bazı oranellerin çalışması bozulur, sonra moleküler düzeyde birikim olup organ hasarına neden olur. Hastalarda da bunun sonucunda önce davranış sorunları, hiperaktivite, otizm spektrum kliniği, gelişimsel gerilik, zamanla zeka geriliği, nöbetler, yürüme sorunları, konuşma, öğrenme gibi kazanılmış becerilerin kaybı bulgularla karşımıza çıkar.”

‘İYİLEŞMENİN TEK BİR YOLU VAR, ÇALIŞMALAR SÜRÜYOR’

Lydia’nın ailesinin kızları için ulaşmak istediği ‘Enzim Replasman’ tedavisini anlatan Uzm. Dr. Selvinaz Edizer, “Sanfilippo Sendromu genetik bir hastalık olduğundan gendeki mutasyon vücuttaki N-asetilglukozaminidaz enzimini oluşturmaz ve kompleks şekerler birikir. Bu enzimi dışarıdan vermek ‘Enzim Replasman’ tedavisi olarak adlandırılıyor. Ancak şu an mevcut bir Enzim Replasman tedavisi bulunmuyor. Ancak çalışmalar sürüyor“ sözlerini noktaladı.